BRCA突变首次乳腺癌确诊年龄与对侧乳腺癌发生风险

BRCA突变、首次乳腺癌确诊年龄与对侧乳腺癌发生风险 [标签:url] [标签:科室] 摘要：一项来自荷兰的研究表明，如果患者携带异常的BRCA1或者BRCA2基因，并且已经被确诊为乳腺癌，患者发展为对侧乳腺癌的风险为16%-40%，大约比不携带异常BRCA1或者BRCA2基因的女性高出3-6倍。 如果患者被确诊患乳腺癌，那么该患者的另一侧乳腺患癌（医生将其称之为对侧乳腺癌）的风险将可能增加3-4倍。对侧乳腺癌风险不同于原发乳腺癌的复发。这种风险也高于普通女性首次患乳腺癌的风险。 一项来自荷兰的研究表明，如果患者携带异常的BRCA1或者BRCA2基因，并且已经被确诊为乳腺癌，患者发展为对侧乳腺癌的风险为16%-40%，大约比不携带异常BRCA1或者BRCA2基因的女性高出3-6倍。该研究于2015年12月23日发表在theJournalofClinicalOncology期刊。 医生希望能对携带异常BRCA1或BRCA2基因的、确诊为乳腺癌的女性进行更精确的对侧乳腺癌风险评估；这种评估有助于医生根据每例患者的个体情况和各自的对侧乳腺癌风险制定出合适的筛查和治疗计划。 这项研究已经发现，携带异常BRCA1或BRCA2基因、并且在41岁之前被首次诊断为乳腺癌的女性的对侧乳腺癌风险是41岁-49岁首次诊断为乳腺癌患者的2倍。 荷兰人有全民医疗保健体系，因此所有研究者可以查阅到每一例确诊为乳腺癌的女性的资料。 在这项研究中，研究者共找到6294例确诊年龄≤49岁的浸润性乳腺癌女性患者。这些女性的治疗时间在1970年-2003年。研究者还检测了这些患者的组织或血液样本，以明确患者是否携带异常的BRCA1或BRCA2基因。结果发现，3.2%的患者携带异常的BRCA1基因（200例女性），1.1%的患者携带异常的BRCA2基因（71例女性）。研究者并没有指出多少女性同时携带这两种异常的基因。 基因突变情况与对侧乳腺癌发生风险 经过了大约12.5年的随访，共诊断出578例对侧乳腺癌： 521例对侧乳腺癌发生在未携带异常基因的女性患者中 45例对侧乳腺癌发生在携带异常BRCA1基因的女性患者中 12例对侧乳腺癌发生在携带异常BRCA2基因的女性患者中 在首次乳腺癌确诊10年后，患者被诊断为对侧乳腺癌的风险分别为： 未携带异常基因的女性的风险为5.1% 携带异常BRCA1基因的女性的风险为21.1% 携带异常BRCA2基因的女性的风险为10.8% 对侧乳腺癌风险在携带异常BRCA1或BRCA2基因和未携带异常基因的女性中差异显著。也就是说，对侧乳腺癌的产生不仅是偶然事件，也可能是由于异常基因而造成的。 首次乳腺癌确诊年龄与对侧乳腺癌发生风险 研究者之后探讨了携带异常BRCA1或BRCA2基因的女性首次诊断为乳腺癌的年龄对对侧乳腺癌风险的影响。 首次确诊乳腺癌10年后，诊断为对侧乳腺癌的风险分别为： 首次确诊年龄≤41岁的女性的风险为23.9% 首次确诊年龄为41-49岁的女性的风险为12.6% 在未携带异常基因的女性中，首次确诊年龄＜41岁的患者不会增加对侧乳腺癌风险。 筛查和治疗策略 如果患者已经被确诊为乳腺癌并且明确自身携带异常的BRCA1或BRCA2基因，患者和患者的医生在制定治疗计划的时候，需要仔细考虑患者发展新癌症的风险和患者偏好。这项研究为患者评估风险提供了更加详细的信息。 根据患者风险，患者可以选择更加积极的措施让风险尽可能地降低，比如： 通过激素治疗来阻断雌激素对乳腺组织的作用或者降低机体的雌激素水平 手术切除对侧乳腺和/或卵巢（预防性 切除术和/或预防性卵巢切除术） 患者也可以通过改变生活习惯来降低风险，比如避免饮酒和吸烟、维持健康的体重和定期运动。 每例女性的情况都是独一无二的。总的来看，患者及其医生可以评估患者的风险和找到控制风险的最佳方法。