众里觅她患肺癌7年才被检出ALK融合

众里觅她 ，患肺癌7年才被检出ALK融合 [标签:url] [标签:科室] 摘要：由于心包积液的沉渣（包埋）经常规病理检查中所剩癌细胞较少，经专家会诊，决定再次肺部 组织穿刺活检和基因检测，最终为患者寻找到了真正的治疗靶点。 会诊病例分享 黄XY，女，70岁，2009-12因咳嗽到中科院 医院做CT：左肺上叶1.2×3.2cm肿块并左侧胸膜结节，胸腔镜活检：脏、壁胸膜表面散在质韧小结节，左肺上叶肿块和胸膜2个结节病理：中分化腺癌。 2009-12-31入组M0222**研究：吉西他滨+卡铂+厄洛替尼/安慰剂（d15-28），Q28d，共6周期， 评估为疾病稳定（SD）。研究结束后被告知口服的是厄洛替尼而不是安慰剂，之后继续口服厄洛替尼（免费）至2012-8，疾病进展。厄洛替尼治疗累计32个月。 之后，停止所有药物，20个月后（2014年4月）复查左肺原发灶增大至4.9×2.8cm，胸膜转移灶增大增多并出现胸水。 于2014年5月“培美曲塞+卡铂”化疗2周期后 继续进展。 终止（放弃）所有治疗2年余。 2016年7月因出现胸闷、咳嗽加重和下肢水肿1月余，CT示左肺癌并双肺转移，心包积液，纵隔和腋窝多发肿大淋巴结，脑MRI未见转移灶。 心包穿刺并放出积液，连续3次灌注小剂量顺铂（20或30mg），心包积液基本得以控制。送检胸水涂片和沉渣包埋：发现腺癌细胞。 CT扫描可见右肺较大肿块，两肺多发转移和淋巴结转移。由于胸水沉渣组织中的癌细胞较少，遂行CT引导下肺占位穿刺活检。下图中还显示穿刺时进针情况和血清中明显升高的CEA等。 肺穿刺病理：腺癌。 多基因检测：ALK基因融合 患者两度参加肺癌多学科会诊，专家组建议：口服ALK抑制剂，如克唑替尼等。注意监测药物的不良反应。 讨论： 患者当初被诊断为肺腺癌后，因参加临床试验的需要，未做基因检测而直接接受了化疗+厄洛替尼（揭盲后才知道），因评价为疾病稳定而长期服用厄洛替尼达32个月，直至疾病进展。在过去近7年时光里，有接近60%时间没有进行任何治疗，说明该患者的疾病进展较为缓慢。 其实用厄洛替尼期间 也在较缓慢地进展，却误以为是长时间病情稳定，从而推理存在EGFR基因活化突变。在这种认识指导下一直都没有进行基因检测。 由于心包积液的沉渣（包埋）经常规病理检查中所剩癌细胞较少，经专家会诊，决定再次肺部 组织穿刺活检和基因检测，最终为患者寻找到了真正的治疗靶点。虽然有公司在开展利用血液、胸水等进展多种基因的检测，但在当前的临床实践中还以“ 组织+经典检测方法”最为可靠。目前用血浆检测EGFR突变的阳性率在60~70%。 正所谓“众里寻他 ，蓦然回首，那人却在，灯火阑珊处。”